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(사)한국희귀난치성질환연합회 홈페이지


"원인과 치료방법을 개발하지 못하고 있는 질병으로 생활환경이 변화 또는 악화되면서 발생하는 질병, 만성적이고 후유증을 남길 우려가 많은 질병, 치료에 많은 비용이 소요돼 치료와 보호 등에 여러 기관과 후원자의 도움이 필요하며, 그 당사자인 개인이나 가족단위의 노력만으로는 해결하기 어려운 질병을 가리킨다."

<희귀질환의종류>

. 드믄질환
. 인구 2000명당 1명이하 질환(유럽희귀질환연합정의)
. 5000-8000개 질환
. 전체 인구의6-8%
. 보건복지부희귀, 난치성질환자의료비지원사업: 2006년 현재 근육병등 89종 질환 지원
. 미국희귀질환연합회(National Organization of Rare Disease): 1,150 개질환이등재되어있음.
.  2007년말 현재 109종 질환 지원

[보건복지부 지정 희귀,난치성 질환 - 109개]

1 중추신경계통의 비정형 바이러스감염
2 크립토콕쿠스증
3 뇌하수체 양성신생물
4 포도당6인 산탈수소효소[6PD]결핍에 의한 빈혈
5 해당 효소장애에 의한 빈혈
6 재생불량성빈혈
7 혈우병
8 정성혈소판 결함
9 글란즈만병
10 상세불명의 혈소판감소증
11 무과립세포증
12 다핵성호중구의 기능적 장애
13 림프망 계통을 침범하는 특정질환
14 면역결핍증
15 사르코이도시스
16 말단거대증 및 뇌하수체 거인증
17 뇌하수체 기능저하증(칼만 증후군)
18 뇌하수체-의존 쿠싱병
19 넬슨 증후군
20 딴곳 부신피질 자극호르몬 증후군


<희귀질환의문제 >

. 의료 지원 부족
. 연구가 잘 되지않는다.
. 따라서 진단과 치료의 기술 진보가 이루어 지기 어렵다.
. 사회적 무관심
. 공중보건망에서 간과되기 쉽다.
. 대개 진단이 되지않고 방치 된다.

<희귀질환의특징(1) >

. 대개심각한만성, 퇴행성, 치명적질환이다.
. 자율성이 매우 떨어진 심신장애 질환이다.
. 환자와 가족들에게 질병에 대한 고통이 매우 크다.
. 효과적인 치료가 없는 경우가 많으나, 특정 증상은 삶의 질 향상이나, 수명연장을 위해 치료될수있다.

<희귀질환의특징(2) >

. 희귀질환의 80% 정도는 유전적 원인을 가지고 있는 것으로 알려져 있다.
. 출생인구의 3-4%정도
. 기타 질환
. 감염, 알러지, 퇴행성 혹은 증식성 질환
. 증상은 출생시부터 나타나거나, 성인이 된후에 나타나기도 한다.
. 증상은 질환에 따라, 환자에 따라 매우 다양하다.

<희귀질환의진단 >

. 비유전적원인의희귀질환
. 감염, 알러지, 퇴행성, 증식성질환
. 대개진단이가능하다.
. 유전적원인의희귀질환
. 유전진단이필요하다.
. 세포유전검사(염색체검사) (cytogenetic test)
. 생화학적유전검사(biochemical genetic test)
. 분자유전검사(molecular genetic test)

 이 외, 더 자세한 자료는 검색을 통해 더 얻어 보실 수 있으며 아래 출처 및 참고자료 사이트를 통해서보 보실 수 있습니다.

[후원참여]
희귀 난치성질환 가족과 환우들을 위해 사용됩니다.

 [출처 및 참고자료]

- (사)한국희귀 난치성질환 연합회 - http://www.kord.or.kr
- 희귀난치성질환센터 - http://helpline.cdc.go.kr/
- 대학생을 위한 병역 정보 - http://blog.naver.com/topstar81?Redirect=Log&logNo=80019658309
- 희귀질환의 발견과 진단 - 삼성서울병원 김종원 M.D

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